Международная группа молекулярных биологов обнаружила новые доказательства связи аутизма с мутациями в некодирующих участках ДНК. Исследование показало, что расстройство аутистического спектра может быть вызвано не только изменениями в структуре генов, но и мутациями в некодирующей части ДНК.
Как сообщает пресс-служба канадской больницы The Hospital for Sick Children, "наши междисциплинарные исследования и эксперименты на мышах показали, что структурные изменения в некодирующих областях генома могут существенно влиять на работу мозга".
За последние 20 лет генетики выявили более 100 вариантов генов, влияющих на вероятность развития аутизма. Ученые из Канады, США, Европы и Южной Кореи исследовали влияние мутаций в некодирующей части генома на аутизм. Для этого они полностью расшифровали и сравнили геномы 9,3 тыс. человек с аутизмом и 8,3 тыс. здоровых людей.
Исследование показало, что у 27 мужчин с аутизмом наблюдается одно и то же изменение: укороченный участок ДНК PTCHD1-AS на X-хромосоме. Этот участок кодирует длинную молекулу РНК, регулирующую гены, влияющие на работу синапсов. Затем ученые проверили влияние укороченного участка PTCHD1-AS на мозг мышей. Эксперименты показали, что укорочение этого блока ДНК приводит к аутичноподобным изменениям в поведении животных и нарушениям формирования нейронных синапсов.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в настоящее время у 1 из 100 детей в мире диагностируется расстройство аутистического спектра, и этот показатель ежегодно растет.
